В клинике Мужского и женского здоровья проводятся следующие виды медико-генетического консультирования:
молекулярно-цитогенетические исследования (FISH)
ДНК-исследования
Молекулярно-цитогенетическая (FISH) диагностика – это часть комплекса лабораторно-диагностических исследований образцов плодного материала, который получают в результате инвазивных внутриматочных вмешательств. С помощью молекулярно-цитогенетического (FISH) анализа определяют отклонения в хромосомном наборе (синдромы Дауна – лишняя 21 хромосома, Клайнтфельтера – лишняя Х-хромосома, Тернера – недостаток Х-хромосомы у будущей девочки). Данные исследования выполняются и новорожденным, в этом случае исследуется периферическая кровь ребенка.
ДНК-исследования – это лабораторный анализ образца биоматериала, содержащего генетическую информацию.
Наследственная информация заключена в молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая содержится в клетках нашего тела. Такие исследования проводятся, чтобы установить:
- отцовство или любую другую степень родства
- вероятность передачи от родителей ребенку генетических заболеваний
- метаболические нарушения у плода
- предрасположенность к некоторым тяжелым заболеваниям
- совместимость – перед предстоящей трансплантацией органов
- принадлежность к расовой и этнической группе
- точный срок беременности
Исследование абсолютно безопасно и безболезненно. Для лабораторных исследований потребуется образец биоматериала. Чаще всего используется буккальный эпителий, который получают путем забора мазка с внутренней стороны щеки. Процедура занимает всего несколько минут. Возможно использование образца частиц кожи, ногтей, волос, а также крови, спермы.